Cosa sono le malattie rare?

L’80% delle malattie rare, circa 4000 è di origine genetica, e pertanto la maggior parte di queste condizioni si manifesta in età pediatrica e rappresenta  un problema di notevole importanza non solo scientifica, ma anche, e soprattutto, sociale. Se consideriamo che l’incidenza delle anomalie congenite in epoca neonatale è del 2-3%, la provincia di RE, con circa 5000 nati negli ultimi anni, fa registrare  100-150 nuovi casi all’anno che necessitano di essere indagati come possibili Malattie Rare

 Quali sono i segni clinici di sospetto nel bambino?

1) Problemi di accrescimento.

2) Malformazioni congenite.

3) Difficoltà di apprendimento/ritardo mentale.

 Quali sono le problematiche delle malattie rare?

1) Difficoltà da diagnosticare

2) Pochi Centri sono specializzati nella diagnosi e nella cura.

3) Per molte di esse non esistono ancora terapie efficaci.

4) Le industrie farmaceutiche, a causa del mercato limitato, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti farmaci orfani, potenzialmente utili per tali scopi

Le malattie rare sono difficili da diagnosticare?

Con il progredire delle scoperte scientifiche divengta sempre più necessario avere contatti con Centri di Ricerca in Italia e all’estero, laddove le competenze per lo studio, in genere molecolare, con l’Analisi del DNA,dell’una e dell’altra condizione, può rendere possibile una diagnosi certa.  Si tratta pertanto di uno studio molto complesso, ove le Risorse Umane rappresentano la prima criticità. La precocità della diagnosi ne amplifica consistentemente i benefici. Giungere ad una diagnosi eziologica è di rilevante importanza sia per il bambino affetto (individuazione e trattamento presintomatico di complicazioni e disabilità prevedibili, eliminazioni di ricoveri ed indagini non necessarie) che per i genitori ed i familiari consanguinei(definizione dei rischi di ricorrenza e pianificazione riproduttiva, individuazione dei soggetti a rischio .

Dove possiamo rivolgerci?

Dr.ssa Livia Garavelli 

Responsabile

SS Dipartimentale di Genetica Clinica Arcispedale S Maria Nuova

Reggio Emilia

Tel.0522 296244/296531
FAX 0522 295934�
E.mail: garavelli.livia@asmn.re.it